RESUMO
A síndrome de Stickler é a principal causa de descolamento de retina entre os fatores hereditários, sendo ainda pouco conhecida, apesar de comum na Europa. Constitui-se em doença autossômica dominante, progressiva, causada a partir de mutações em genes responsáveis pela síntese de colágeno, como COL2A1, COL11A1 e COL11A2. Possui variada sintomatologia, inclusive dentro de uma mesma família. Ocorrem alterações otorrinolaringológicas, oftalmológicas, ortopédicas e sistêmicas, como hipoacusia, fenda palatina, face plana, nariz achatado, miopia intensa, catarata, glaucoma, articulações hiperflexíveis e prolapso da valva mitral. Dentre as principais complicações dos indivíduos afetados se encontram surdez neurossensorial, descolamento da retina e cegueira. O artigo se constituiu em uma revisão bibliográfica sobre a síndrome de Stickler, abordando os principais sinais e sintomas clínicos, diagnóstico e tratamento, através da pesquisa e seleção de artigos científicos na biblioteca virtual BIREME, predominantemente de 2000 a 2006, associados a artigos clássicos sobre o tema. Devido a seu caráter progressivo, torna-se fundamental o diagnóstico precoce, na tentativa de evitar complicações que prejudiquem o desenvolvimento do indivíduo, havendo necessidade de tratamento multidisciplinar, devido ao acometimento de múltiplas estruturas.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Retina/anormalidades , Tecido Conjuntivo/anormalidades , Vias Auditivas/anormalidades , Anormalidades Congênitas/diagnósticoRESUMO
As lesões isoladas das cavidades esfenoidais são raras. Neste artigo, seis casos de pacientes submetidos a cirurgia endoscópica são relatados. Manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento são também discutidos.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Endoscopia , Seio Esfenoidal , Doenças dos Seios Paranasais/diagnóstico , Doenças dos Seios Paranasais/terapia , Estudos RetrospectivosRESUMO
A sinusite fúngica isolada do seio esfenoidal apresenta clinica inespecífica e refratária ao tratamento habitual com possibilidade de expansäo e erosäo da parede óssea sinusal. Em funçäo disto, seu diagnóstico requer alto índice de suspeita clínica e radiológica e confirmaçäo com estudo anatomopatológico. Este trabalho ressalta a importância de sua ocorrência em indivíduos saudávéis, com sintomas inespecíficos de doença esfenoidal.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Sinusite Esfenoidal , Sinusite , Tomografia Computadorizada por Raios XRESUMO
O adenoma pleomórfico é a tumoraçäo benigna mais comum nas glândulas salivares, especialmente a parótida. Apresentamos um caso raro de adenoma pleomórfico de septo nasal, observado em paciente do sexo masculino, 61 anos, que compareceu a consulta médica com queixa de obstruçäo nasal. Realizou-se exérese total da tumoraçäo, permanecendo o paciente sem sinais de recidiva até este momento.